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Centres de référence des maladies rares


En France plus 3 millions de personnes sont concernées, soit 1 personne sur 20.
Actuellement 2% des maladies rares ont un traitement curatif. Les patients se font suivre dans des centres experts de leur maladie. Labellisés par le ministère de la santé, ils sont organisés, au sein de filières de santé Maladies Rares, en centres de référence et en centres de compétences. Au CHU de Reims, 3 centres de référence et 48 centres de compétences sont labellisés.

3 sites constitutifs de Centres de Référence Maladies Rares au CHU de Reims

Anomalies du développement et syndromes malformatifs de L'Est > voir la fiche

Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) > voir la fiche

Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France > voir la fiche

 

Qu'est ce qu'un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) ?

Les centres de référence assurent un rôle d'expertise et de recours au niveau national et régional, et répondent à une composition pluridisciplinaire, associant des équipes médicales hautement spécialisées.
Grâce à leur action, ils permettent aux patients de bénéficier d’une prise en charge globale et graduée sur le territoire, bénéficiant tant de soins de proximité en lien avec les médecins de ville que de soins de recours. Ils participent également à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles et à la coordination des différentes structures prenant en charge la même pathologie.
Ils ont enfin vocation à être des interlocuteurs réguliers des associations de patients œuvrant dans le domaine des maladies rares.

Les centres de référence maladies rares assurent ainsi plusieurs missions :

  • mission d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares, c’est-à-dire ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
  • mission de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation ;
  • mission de recherche ;
  • mission de coordination ;
  • mission d’enseignement et de formation.
Mots-clés : centre de référence, maladies rares