| CE SONT LES MALADIES QUI SONT RARES, PAS LES MALADES |

 

Engagé en faveur de l’excellence et de l’accessibilité des prises en charge, le CHU de Reims se positionne comme un acteur incontournable des parcours de soins des patientes et patients souffrant d’une maladie rare sur le territoire champardennais.

Une maladie est dite rare quand elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Ainsi, plus de 7 000 maladies rares sont décrites scientifiquement, dont 80% d’origine génétique et 20% de maladies auto-immunes, infectieuses ou des cancers rares (les cancers pédiatriques sont des maladies rares). En France plus 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, soit 1 personne sur 20.

Actuellement seules 2% des maladies rares ont un traitement curatif. Les patients sont suivis dans des centres experts en lien avec leur maladie. Labellisés par le ministère de la santé, ils sont organisés, au sein de filières de santé Maladies Rares, en centres de référence et en centres de compétences.

Les missions de la plateforme PARC : 

  • Accompagner et orienter les patients.
  • Améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares.
  • Développer le maillage territorial et renforcer les liens entre les centres maladies rares, les associations de patients/aidants du territoire, ainsi que les acteurs et structures de la région.
  • Participer à la formation et l’information au sein du CHU mais également auprès des réseaux de ville, des centres hospitaliers, des établissements médico-sociaux, des personnes atteintes de maladies rares.
  • Coordonner les activités transversales maladies rares (transition enfant-adulte,
  • Education Thérapeutique du Patient …).
  • Soutenir logistiquement les centres d’expertise, prioritairement les centres de compétence :
    - Former et assister les centres dans l’utilisation du module maladies rares du dossier patient informatisé.
    - Accompagner en termes d’expertise l’organisation d’évènements (communication, identification de locaux, de prestataires…).
    - Apporter un soutien logistique aux équipes du CHU qui souhaiteraient faire reconnaitre officiellement leur expertise lors d’une prochaine vague de labellisation par la DGOS (aide au montage d’un premier dossier de candidature).
     

Contact : 

plateforme.maladiesrares@chu-reims.fr

Le CHU de Reims dispose de 3 centres de référence, 2 centres de ressources et de compétences et 44 centres de compétences labellisés pour la prise en charge des patients atteints de maladies rares, dont vous retrouverez la liste complète en dessous. A l’issue de la dernière campagne de labellisation de ces centres par le ministère de la santé et de la prévention et le ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche (arrêté du 29 décembre 2023), 5 nouveaux centres de compétences ont été reconnus pour le CHU de Reims. 

 


3 CENTRES DE RÉFÉRENCE MALADIES RARES (CRMR)

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Les centres de référence assurent un rôle d'expertise et de recours au niveau national et régional. Ils répondent à une composition pluridisciplinaire, associant des équipes médicales hautement spécialisées qui grâce à leur action permettent aux patients de bénéficier d’une prise en charge globale et graduée sur le territoire, tant au niveau des soins de proximité en lien avec les médecins de ville que de soins de recours.

Les centres de référence participent également à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles et à la coordination des différentes structures prenant en charge la même pathologie. Ils ont vocation à être des interlocuteurs réguliers des associations de patients œuvrant dans le domaine des maladies rares.

 

ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDRÔMES MALFORMATIFS DE L'EST

MALADIES BULLEUSES AUTO-IMMUNES (MALIBUL)

MALADIES NEUROMUSCULAIRES NORD/EST/ILE DE FRANCE

 

Téléchargez la fiche

Coordonnateur : Pr Céline POIRSIER
Filière de santé AnDDI-Rares (site web)

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Coordonnateur : Pr Manuelle Anne VIGUIER
 Filière de santé FIMARAD (site web)

Téléchargez la fiche

Coordonnateur : Pr François BOYER
 Filière de santé FILNEMUS (site web)

 

 

49 CENTRES DE COMPÉTENCES MALADIES RARES (CCMR)

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Les centres de compétences Maladies Rares ont pour mission d’assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Ils sont désignés par les centres de référence. Leurs principales missions sont de participer au diagnostic, de mettre en œuvre la thérapeutique quand elle est disponible, d'organiser la prise en charge du malade, en lien avec les centres de référence labellisés auxquels ils sont rattachés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité qu’ils ont au préalable identifiés dans le cadre de leur mission de coordination au niveau local.

Maladies cardiaques héréditaires - filière de santé Cardiogen (site web)

Maladies cardiaques héréditaires - filière de santé M3C (site web)

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle - filière de santé DefiScience (site web)

Maladies auto-immunes et maladies auto-inflammatoires systémiques rares - filière de santé FAI2R (site web)

Retrouvez le flyer "Arthrite juvénile et Maladies auto-inflammatoires de l'enfant" en cliquant ici. 

Maladies hépatiques rares de l’adulte - filière de santé FILFOIE (site web)

Malformations abdomino-thoraciques - filière de santé FIMATHO (site web)

Maladies rares endocriniennes - filière de santé FIRENDO (site web)

Retrouvez le flyer en cliquant ici. 

Maladies héréditaires du métabolisme - filière de santé G2M (site web)

Maladies rares immuno-hématologiques - filière de santé MARIH (site web)

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse - filière de santé MCGRE (site web)

Maladies hémorragiques constitutionnelles - filière de santé MHEMO

  • Maladies hémorragiques constitutionnelles en protéines de la coagulation, maladie de Willebrand, pathologies plaquettaires constitutionnelles – Pr Philippe NGUYEN

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR - filière de santé MUCO-CFTR (site web)

  • Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Pr Michel ABELY

Retrouvez le flyer est cliquant ici. 

Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares - filière de santé NEUROSPHINX (site web)

Maladies rénales rares - filière de santé ORKID (site web)

Retrouvez le flyer en cliquant ici. 

Maladies rares de l'os et du cartilage - filière de santé OSCAR (site web)

Maladies respiratoires rares - filière de santé RESPIFIL (site web)

Maladies rares sensorielles - filière de santé SENSGENE (site web)

Retrouvez le flyez "Rétinites pigmentaires" en cliquant ici.

Retrouvez le flyer "Maculopathies" en cliquant ici.  

Malformations rares de la tête, du cou et des dents - filière de santé TETE COU (site web) 

Malformations de la tête, du cou et des dents - La fillière vous guide dans votre parcours : Découvrez le parcours de Thaïs : 

Filière FAVA-Multi

  • Anomalies vasculaires neurologiques et cérébro-médullaires