| CE SONT LES MALADIES QUI SONT RARES, PAS LES MALADES |

 

Une maladie est dite rare quand elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares sont décrites scientifiquement. 80% d’entre elles sont d’origine génétique et 20% sont des maladies auto-immunes, infectieuses ou des cancers rares (les cancers pédiatriques sont des maladies rares).

En France plus 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, soit 1 personne sur 20. Actuellement seul 2% des maladies rares ont un traitement curatif. Les patients sont suivis dans des centres experts en lien avec leur maladie. Labellisés par le ministère de la santé, ils sont organisés, au sein de filières de santé Maladies Rares, en centres de référence et en centres de compétences.

Le CHU de Reims regroupe 3 centres de référence et 48 centres de compétences labellisés.


3 CENTRES DE RÉFÉRENCE MALADIES RARES (CRMR)

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Les centres de référence assurent un rôle d'expertise et de recours au niveau national et régional. Ils répondent à une composition pluridisciplinaire, associant des équipes médicales hautement spécialisées qui grâce à leur action permettent aux patients de bénéficier d’une prise en charge globale et graduée sur le territoire, tant au niveau des soins de proximité en lien avec les médecins de ville que de soins de recours.

Les centres de référence participent également à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles et à la coordination des différentes structures prenant en charge la même pathologie. Ils ont vocation à être des interlocuteurs réguliers des associations de patients œuvrant dans le domaine des maladies rares.

ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDRÔMES MALFORMATIFS DE L'EST

 

MALADIES BULLEUSES AUTO-IMMUNES (MALIBUL)

 

MALADIES NEUROMUSCULAIRES NORD/EST/ILE DE FRANCE

 

Coordonnateur : Pr Martine DOCO-FENZY

Filière de santé AnDDI-Rares (site web)

Coordonnateur : Pr Manuelle Anne VIGUIER

Filière de santé FIMARAD (site web)

Coordonnateurs : Pr François BOYER 

Filière de santé FILNEMUS (site web)

 

 

48 CENTRES DE COMPÉTENCES MALADIES RARES (CCMR)

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Les centres de compétences Maladies Rares ont pour mission d’assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Ils sont désignés par les centres de référence. Leurs principales missions sont de participer au diagnostic, de mettre en œuvre la thérapeutique quand elle est disponible, d'organiser la prise en charge du malade, en lien avec les centres de référence labellisés auxquels ils sont rattachés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité qu’ils ont au préalable identifiés dans le cadre de leur mission de coordination au niveau local.

Maladies cardiaques héréditaires - filière de santé Cardiogen (site web)

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle - filière de santé DefiScience (site web)

Maladies auto-immunes et maladies auto-inflammatoires - filière de santé FAI2R (site web)

Maladies hépatiques rares de l’adulte - filière de santé FILFOIE (site web)

Malformations abdomino-thoraciques - filière de santé FIMATHO (site web)

Maladies rares endocriniennes - filière de santé FIRENDO (site web)

Maladies héréditaires du métabolisme - filière de santé G2M (site web)

Maladies rares immuno-hématologiques - filière de santé MARIH (site web)

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse - filière de santé MCGRE (site web)

  • Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse – Dr Claire PLUCHART

Maladies hémorragiques constitutionnelles - filière de santé MHEMO

  • Maladies hémorragiques constitutionnelles (hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation, maladie de Willebrand, pathologies plaquettaires constitutionnelles – Pr Philippe NGUYEN

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR - filière de santé MUCO-CFTR

  • Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR – Pr Michel ABELY

Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares - filière de santé NEUROSPHINX (site web)

Maladies rénales rares - filière de santé ORKID (site web)

Maladies rares de l'os et du cartilage - filière de santé OSCAR (site web)

Maladies respiratoires rares - filière de santé RESPIFIL (site web)

Maladies rares sensorielles - filière de santé SENSGENE (site web)

Malformations rares de la tête, du cou et des dents - filière de santé TETE COU (site web)

 

ASSOCIATIONS POUR LES MALADIES RARES

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VIMARARE
UNE APPLICATION POUR APPRENDRE A VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE

L’Alliance Maladies Rares est le collectif des associations de malades et familles concernés par une maladie rare. C’est un interlocuteur privilégié pour les autorités de santé car il est le porte-voix des malades et co-construit les politiques de santé dédiées. En lien avec le territoire champardennais, l'Alliance a développé ViMaRare qui aide le malade et sa famille à gérer le quotidien en centralisant, sur une même application, les informations utiles, générales et personnelles, notamment en situation d’urgence.

ViMaRare a été pensée par des malades pour les malades, leurs familles et les professionnels qui les accompagnent. Reconnue et soutenue par l’ARS Grand Est, qui a financé sa mise en œuvre, ViMaRare a reçu en décembre 2015 le Label « Droits des usagers de la santé ».

Téléchargez l'application gratuitement sur Appel store ou Google Play.