Journée internationale des Maladies Rares 2025

Les maladies rares sont des pathologies qui touchent un nombre restreint de personnes, soit moins d’une personne sur 2 000 en Europe. On en recense environ 7 000, affectant plus de 3 millions de personnes en France. Souvent d’origine génétique, elles peuvent aussi être auto-immunes, infectieuses ou d’origine inconnue. Ces maladies sont généralement chroniques, évolutives et parfois invalidantes, impactant fortement la qualité de vie des patients et de leurs familles. En raison de leur rareté, leur diagnostic est souvent complexe et tardif, et les traitements spécifiques sont limités. Pour améliorer la prise en charge, des réseaux spécialisés comme les centres de référence et de compétences ainsi que des filières de santé maladies rares ont été mis en place, favorisant la recherche, l’innovation thérapeutique et l’accompagnement des patients.

Retrouvez les témoignages des différentes associations et centre de compétences présents en cliquant ici.

Les associations présentent lors de la journée internationale des maladies rares 2025 au CHU de Reims :

AFAO (Association Francophone de l'Atrésie de l'Œsophage) : L'AFAO accompagne les patients atteints d'atrésie de l'œsophage et leurs familles en leur apportant soutien, informations et conseils. Elle favorise l’échange entre les familles et les professionnels de santé afin d’améliorer la prise en charge de cette pathologie rare. L’association s’investit activement dans la recherche médicale pour améliorer les traitements et le suivi des patients. Elle sensibilise également le grand public et les institutions aux défis liés à cette maladie. Des actions de solidarité sont menées pour aider les familles confrontées à cette pathologie.

HTaP France (Hypertension Artérielle Pulmonaire) : HTaP France soutient les patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), une maladie rare et sévère touchant les vaisseaux sanguins des poumons. Elle apporte des informations sur la maladie, les traitements disponibles et les démarches administratives. L’association favorise le lien entre les patients, les soignants et les chercheurs pour améliorer la prise en charge. Elle mène également des actions de sensibilisation auprès du grand public et des pouvoirs publics. Son objectif est de contribuer aux avancées scientifiques pour mieux comprendre et traiter cette pathologie.

Fragile X France : Cette association soutient les familles concernées par le syndrome de l’X fragile, une maladie génétique rare entraînant des troubles du développement intellectuel et du comportement. Elle informe et accompagne les patients ainsi que leurs proches en mettant à disposition des ressources adaptées et en favorisant les échanges avec des professionnels de santé. L’association agit pour une meilleure reconnaissance du syndrome et milite pour une amélioration des prises en charge médicale, éducative et sociale. Elle encourage également la recherche scientifique afin de mieux comprendre cette pathologie et d’améliorer les traitements disponibles. Enfin, elle sensibilise le grand public et les institutions aux défis rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile.

ADCP (Association des Déficits en Complexes de la Pyruvate Déshydrogénase) : L’ADCP accompagne les patients atteints d’un déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase (PDHC), une maladie génétique affectant le métabolisme énergétique. Elle met à disposition des familles des ressources pour comprendre la maladie et ses implications. L’association favorise la recherche scientifique et collabore avec les spécialistes pour améliorer le diagnostic et le traitement. Elle soutient également les familles en favorisant l’entraide et le partage d’expérience. Des campagnes de sensibilisation sont menées pour faire connaître cette maladie rare.

Alliance Maladies Rares : Cette fédération regroupe de nombreuses associations de patients atteints de maladies rares afin de défendre leurs droits et améliorer leur qualité de vie. Elle joue un rôle essentiel dans la représentation des patients auprès des institutions et des décideurs publics. En favorisant la coopération entre associations, elle permet de mutualiser les efforts pour la recherche et l’innovation médicale. Elle mène des actions de sensibilisation à grande échelle pour mieux faire connaître les maladies rares et leurs impacts. Son engagement contribue à faire avancer la reconnaissance et la prise en charge de ces pathologies complexes.

Margot pour la Vie : Fondée en hommage à Margot, cette association lutte contre les cancers pédiatriques en soutenant la recherche et l’innovation thérapeutique. Elle apporte un accompagnement aux enfants malades et à leurs familles en leur offrant un soutien moral et matériel. Margot pour la Vie sensibilise le grand public et les institutions aux enjeux des cancers pédiatriques. L’association organise des événements et des collectes de fonds pour financer des projets de recherche. Son objectif est d’améliorer la prise en charge et de donner de l’espoir aux enfants touchés par la maladie.

France Rein : France Rein agit pour la prévention, le dépistage et la prise en charge des maladies rénales chroniques en France. L’association informe les patients sur leur pathologie et les accompagne dans leur parcours de soins. Elle mène des campagnes de sensibilisation sur l’importance du dépistage précoce et du don d’organes. Elle défend les droits des patients insuffisants rénaux et plaide pour une meilleure prise en charge médicale. Son action vise à améliorer la qualité de vie des patients et à promouvoir la transplantation rénale comme solution thérapeutique.

Renaloo : Renaloo est une association engagée pour les patients atteints d’insuffisance rénale, qu’ils soient dialysés ou greffés. Elle milite pour une meilleure qualité des soins, l'accès aux traitements innovants et une meilleure reconnaissance des droits des patients. L’association met à disposition des ressources d’information et des espaces d’échange pour les personnes concernées. Elle agit également pour faire évoluer les politiques de santé en faveur d’une prise en charge plus humaine et adaptée. Son objectif est d’améliorer la vie des patients en défendant une approche centrée sur leurs besoins et attentes.

Prader-Willi France : L’association Prader-Willi France accompagne les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique rare caractérisée par des troubles du comportement alimentaire et du développement. Elle soutient les familles en leur apportant des informations et des conseils sur la prise en charge. L’association œuvre pour la reconnaissance de cette maladie et l’amélioration des traitements. Elle favorise également la recherche scientifique et collabore avec les professionnels de santé. Des actions de sensibilisation sont menées pour mieux faire connaître cette pathologie et ses défis.

FOXP1 France : FOXP1 France regroupe et soutient les familles d’enfants atteints d’une anomalie du gène FOXP1, qui provoque des troubles neurodéveloppementaux. L’association met à disposition des informations pour mieux comprendre cette maladie rare et ses conséquences. Elle favorise la recherche en collaborant avec des spécialistes et en encourageant les études scientifiques. Elle crée des espaces d’échange pour permettre aux familles de partager leurs expériences et de trouver du soutien. Par ailleurs, elle sensibilise les professionnels de santé et le grand public à cette anomalie génétique peu connue.

Xtraordinaire : Xtraordinaire est une association dédiée aux familles touchées par des anomalies du chromosome X, dont le syndrome X fragile. Elle apporte un soutien aux personnes concernées en mettant à disposition des informations médicales et éducatives. L’association agit pour une meilleure prise en charge et une reconnaissance accrue de ces pathologies rares. Elle favorise les échanges entre les familles, les soignants et les chercheurs pour améliorer les conditions de vie des patients. Par des actions de sensibilisation, elle contribue à une meilleure compréhension des troubles liés aux anomalies du chromosome X.