Laboratoire de génétique

Laboratoire de génétique

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Présentation générale

  • Responsable du secteur de cytogénétique constitutionnelle : Pr Martine DOCO-FENZY
  • Responsable du secteur de génétique moléculaire : Pr Anne-Sophie LEBRE

Activités

  • Caryotype standard et haute résolution
  • Analyse Chromosomique sur Puce à ADN
  • FISH
  • Séquençage (classique et haut débit) dont Diagnostic Prénatal Non Invastif (DPNI)
  • Recherche de syndrome de X fragile
  • Etude de méthylation pour diagnostic des Syndromes de Prader-Willi et Angelman
  • Etude des microsatellites
  • Participation au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
  • Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (Neurogénétique, Néphrogénétique, Endocrinogénétique, Surdité, …)

Prise en charge des analyses de génétique

Toute analyse ou prélèvement de génétique doivent être accompagnés des documents suivants remplis lisiblement et signés avec identification du médecin prescripteur :

Si l’analyse n’est pas réalisée sur le CHU, merci de préciser à quel laboratoire sous-traitant vous souhaitez envoyer l’analyse. Les formulaires sont disponibles sur le guide du laboratoire du CHU

 

Notre équipe médicale

Mots-clés : genetique, laboratoire