Qu'est ce que le DPNI ?

Le DPNI est un nouveau test génétique pouvant être proposé dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21.
Non invasif, donc sans risque pour le fœtus, le test permet de déterminer de manière fiable si le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21, avec une sensibilité et spécificité supérieures à 99%.
Il repose sur la quantification et l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel par la technologie innovante de séquençage d’ADN à haut débit NGS (Next Generation Sequencing)
Réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte, le test peut être effectué à partir de la 11ème semaine d’aménorrhée et pendant toute la durée de la grossesse.
Le DPNI s’adresse à toutes les femmes enceintes en absence d’anomalie échographique ; il n’est cependant actuellement pas recommandé de réaliser ce test en 1er intention.

 

Indications

Le DPNI s'adresse aux patientes :

  • qui présentent un risque accru dans le cadre des marqueurs sériques maternels (risque > 1/250),
  • âgées de plus de 38 ans et n’ayant pas pu bénéficier du dosage des marqueurs sériques maternels,
  • qui présentent des antécédents de trisomie sur une grossesse précédente,
  • dont il est constaté la présence d'une translocation robertsonienne chez un des deux parents.

 

Le DPNI est contre-indiqué en cas de constatation d'une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale.

 

Marche à suivre

La réalisation du test est prescrite par votre gynécologue ou votre sage-femme, qui valide l’indication du DPNI. Les antécédents personnels et familiaux doivent être indiqués
Un compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre, faisant apparaître la normalité de la clarté nucale, doit être transmis préalablement à la réalisation de l'examen.
Une attestation de consultation médicale et de consentement éclairé doivent également être transmis.

 

Coût du test

Ce test n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie.
Son montant est de 390€.

Néanmoins, le CHU de Reims le propose gratuitement à ses patientes depuis juin 2017 en finançant à 100% ce test.

 

 

Résultat

Le délai de rendu de résultat est de 8 à 10 jours . Le résultat est rendu uniquement au prescripteur du test, seul habilité à vous le transmettre.
Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus présente une Trisomie. Le diagnostic devra obligatoirement être confirmé par un caryotype.
A contrario, un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie, mais il réduit considérablement le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque. La surveillance de la grossesse doit être poursuivie.
La réalisation d’un DPNI ne remplace en aucun la surveillance clinique, biologique et échographique de la grossesse.
Les biologistes responsables de la réalisation du test peuvent vous apporter des informations sur les conditions de réalisation de cet examen et une interprétation du résultat.